OBGY | 산부인과 외래 데일리 2일차

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OBGY | 산부인과 외래 데일리 1일차

실습 날짜 : 20XX년 4월 18일 화요일

실습지 : 00병원 산부인과 외래

관찰 내용 : 쿼드 기형아검사 Quad test

산모에 대해 기본적인 것을 사정
기형아 검사에 대해 설명
14주에 Triple test 하기로 함
Triple test : 일부 태아 기형에서 모체 혈액에 특정 물질의 농도 변화가 있다는 점을 이용하여 모체 혈액을 이용하여 태아 기형 위험도를 산출하는 검사
단, 모체 혈액을 이용한 검사는 비교적 흔한 특정이상 ( 다운증후군, 신경관결손, 에드워드 증후군 등)에 대한 위험도만 측정 가능

쿼드 기형아 검사는 가장 광범위하게 시행되는 산전기형검사방법

검사방법

검사항목

알파태아단백(태아의 간에서 합성되는 호르몬으로 태아의 발육에 관여하며, 다운증후군 태아는 간에서 알파태아단백의 합성이 저하됨),
사람 융모 생식샘 자극 호르몬(사람 융모 생식샘 자극 호르몬: 태반에서 합성되어 초기 임신을 유지하는 호르몬으로 다운증후군 태아를 임신한 경우 태반의 발육 장애가 있어 수치가 증가함)
비결합에스트리올(에스트리올 : 태아의 간과 부신에서 전구물질이 만들어진 후 태반에서 에스트리올로 전환되는데 태아의 발육에 관여하고, 다운증후군 태아는 간과 부신에서 에스트리올의 전구물질 생성이 저하되어 있으므로 임신부 혈청내 농도가 감소됨)
인히빈(태반에서 합성되는 당단백으로 태반의 발육에 관여하며, 다운증후군 태아의 태반에서는 합성이 증가됨)

이 네 항목의 농도를 측정하고 컴퓨터로 분석하여 다운증후군의 위험도를 계산 후 결과에 따라 양수검사 필요성을 결정 하는 검사

이 때 삼중 표지자 검사인 3가지 호르몬(알파태아단백, 사람융모생식샘자극호르몬, 비결합에스트리올)의 농도를 이용하여 다운증후군의 위험도를 계산하고, 여기에 인히빈이라는 물질을 추가로 검사하여 4가지 호르몬으로 위험도를 계산하는 것을 사중표지자검사라고 한다.

검사결과 의미

기형아 선별 혈액검사가 음성인 경우에는 양수 검사, 정밀초음파 등의 정밀 검사를 꼭 받아야 할 필요는 없다. 그러나 쿼드 검사의 다운증후군 발견율은 80%, 통합검사의 다운증후군 발견율은 90-95%이므로 결과가 음성이라고 하여 태아의 기형이 전혀 없다는 것을 의미하지는 않는다.
또한 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 이외의 태아 기형 유무는 기형아 선별 혈액검사로는 알 수 없다.
기형아 선별 혈액검사에서 신경관 결손이 양성인 경우에는 모체 혈청 AFP 수치에 따라 처치가 달라진다. 모체 혈청 AFP 수치가 3.5 MoM 미만이면 혈액 검사를 재검사하고, 수치가 3.5 MoM 이상이거나 재검사에서도 계속 양성으로 나오면 정밀초음파 검사를 시행한다.
정밀초음파 검사에서도 신경관 결손이 확진이 되지 않는 경우 양수 검사가 필요할 수도 있다.
기형아 선별 혈액검사에서 다운 증후군 또는 에드워드 증후군이 양성인 경우에는 확진 검사로 융모막 검사 또는 양수 검사를 시행한다. 그러나 기형아 선별 혈액검사는 위양성율이 높기 때문에 실제 양수 검사에서 다운 증후군 또는 에드워드 증후군 등의 염색체 이상이 나올 절대 확률이 높지는 않다.

참고문헌

산전 검사와 산전 기형아 검사 (최석주, 성균관대학교 삼성서울병원 산부인과)